Downin oireyhtym\u00e4 eli trisomia 21 on tila, jossa ihmisell\u00e4 on ylim\u00e4\u00e4r\u00e4inen 21. kromosomi jokaisessa kehon solussa. <\/p>\n\n\n\n
Hyvin pienell\u00e4 osalla Downin oireyhtym\u00e4\u00e4 sairastavista henkil\u00f6ist\u00e4 on ylim\u00e4\u00e4r\u00e4inen kopio kromosomi 21:st\u00e4 vain rajatusti osassa kehon soluja, t\u00e4t\u00e4 tilaa kutsutaan mosaikismiksi. <\/p>\n\n\n\n
Noin 1 vauvalla 700\/800:sta, on synnyn\u00e4isesti Downin oireyhtym\u00e4. Se esiintyy orgaanisesti eik\u00e4 sille ole l\u00f6ydetty tunnettua syyt\u00e4, vaan sen ilmestyminen on satunnaista. Vaikka kaikenik\u00e4iset naiset voivat saada Downin syndrooma-lapsen, yksi tekij\u00e4, jonka tiedet\u00e4\u00e4n lis\u00e4\u00e4v\u00e4n riski\u00e4, on \u00e4idin korkeampi ik\u00e4. 35-vuotiaat ja sit\u00e4 vanhemmat naiset saavat todenn\u00e4k\u00f6isemmin Downin oireyhtym\u00e4\u00e4 sairastavan lapsen. <\/p>\n\n\n\n
Kromosomit ovat geenien ja tiedon “paketteja”, jotka sijaitsevat jokaisessa kehon solussa. Ne kantavat tietoa DNA:ta, joka ohjaa sit\u00e4 milt\u00e4 n\u00e4yt\u00e4t ja miten kehosi ja aivosi toimivat ja kehittyv\u00e4t<\/p>\n\n\n\n
Downin oireyhtym\u00e4 aiheuttaa yleens\u00e4 eriasteisia kognitiivisia ja fyysisi\u00e4 haasteita ja niihin liittyvi\u00e4 l\u00e4\u00e4ketieteellisi\u00e4 ongelmia, oireet ovat erilaisia jokaisella henkil\u00f6ll\u00e4. Henkil\u00f6ill\u00e4 joilla oireyhtym\u00e4 on, haasteet voivat olla my\u00f6s erilaisia eri el\u00e4m\u00e4nvaiheissa. <\/p>\n\n\n\n
Downin oireyhtym\u00e4\u00e4 sairastavilla henkil\u00f6ill\u00e4 on usein tyypilliset kasvonpiirteet, johon kuuluu kasvojen litteys, yl\u00f6sp\u00e4in suuntautuvat silm\u00e4kulmat (yl\u00f6sp\u00e4in suuntautuvat silm\u00e4nhalkiot, pienet korvat, lyhyt kaula ja suusta ulos ty\u00f6ntyv\u00e4 kieli. Monilla on pienet k\u00e4det ja jalat ja k\u00e4mmenten poikki on yksi poimu. Noin puolet sairastuneista lapsista syntyy syd\u00e4nvian kanssa. <\/p>\n\n\n\n
Heid\u00e4n puheensa ja kielens\u00e4 kehittyy my\u00f6hemmin ja hitaammin kuin lapsilla, joilla ei ole Downin oireyhtym\u00e4\u00e4. Lis\u00e4ksi puhetta voi olla my\u00f6s vaikea ymm\u00e4rt\u00e4\u00e4. <\/p>\n\n\n\n
K\u00e4ytt\u00e4ytymiseen liittyviin haasteisiin voi kuulua tarkkaavaisuusongelmia, pakko-oireista\/pakko-oireista k\u00e4ytt\u00e4ytymist\u00e4 ja itsep\u00e4isyytt\u00e4 tai kiukuttelua. Pienell\u00e4 osalla Downin oireyhtym\u00e4\u00e4 sairastavista diagnosoidaan my\u00f6s autismin kirjon h\u00e4iri\u00f6iksi kutsuttuja kehitysh\u00e4iri\u00f6it\u00e4, jotka vaikuttavat kommunikaatioon ja sosiaaliseen vuorovaikutukseen. Lis\u00e4ksi heid\u00e4n ajattelukykyns\u00e4 (kognitio) heikkenee usein asteittain i\u00e4n my\u00f6t\u00e4, yleens\u00e4 noin 50 vuoden i\u00e4st\u00e4 alkaen. Downin oireyhtym\u00e4\u00e4n liittyy itse asiassa kohonnut riski sairastua Alzheimerin tautiin, muistisairauteen, joka johtaa muistin, arvostelukyvyn ja toimintakyvyn asteittaiseen heikkenemiseen. Noin puolet aikuisista, joilla on Downin oireyhtym\u00e4, sairastuu Alzheimerin tautiin. <\/p>\n\n\n\n
Maailman<\/strong> <\/strong>Downin<\/strong> <\/strong>syndrooma<\/strong> <\/strong>p\u00e4iv\u00e4<\/strong> – World Down <\/strong>Syndrome<\/strong> Day WDSD<\/strong> <\/p>\n\n\n\n Maailman Downin syndroomap\u00e4iv\u00e4 (World Down Syndrome Day, WDSD) on maailmanlaajuinen tietoisuusp\u00e4iv\u00e4, jota Yhdistyneet kansakunnat on viett\u00e4nyt virallisesti vuodesta 2012 l\u00e4htien. WDSD-p\u00e4iv\u00e4n p\u00e4iv\u00e4m\u00e4\u00e4r\u00e4, on kolmannen kuukauden 21. p\u00e4iv\u00e4 ja se valittiin merkitsem\u00e4\u00e4n Downin oireyhtym\u00e4n aiheuttavan 21. kromosomin triplaantumisen (trisomian) ainutlaatuisuutta. <\/p>\n\n\n\n T\u00e4m\u00e4nvuotisen kampanjan viesti “kanssamme, ei puolestamme” on keskeinen vammaisuutta koskevan ihmisoikeusl\u00e4ht\u00f6isen l\u00e4hestymistavan kannalta. Kampanjan tavoitteena on p\u00e4\u00e4st\u00e4 eroon vanhentuneesta vammaisuuden hyv\u00e4ntekev\u00e4isyysmallista, jossa ihmisi\u00e4 kohdeltiin hyv\u00e4ntekev\u00e4isyyden kohteina, jotka ansaitsivat s\u00e4\u00e4li\u00e4 ja olivat riippuvaisia muiden tuesta. T\u00e4m\u00e4n l\u00e4hestymistavan mukaan vammaisilla on oikeus oikeudenmukaiseen kohteluun ja samoihin mahdollisuuksiin kuin kaikilla muillakin ja he ty\u00f6skentelev\u00e4t yhdess\u00e4 muiden kanssa parantaakseen el\u00e4m\u00e4\u00e4ns\u00e4. <\/p>\n\n\n\n Yhdistyneiden Kansakuntien vammaisten henkil\u00f6iden oikeuksia koskevassa yleissopimuksessa, vaaditaan vammaisten henkil\u00f6iden t\u00e4ysipainoista ja tehokasta osallistumista, mutta monet j\u00e4rjest\u00f6t sulkevat edelleen Downin oireyhtym\u00e4\u00e4 sairastavat henkil\u00f6t ty\u00f6ns\u00e4 ulkopuolelle. N\u00e4in he tekev\u00e4t p\u00e4\u00e4t\u00f6ksi\u00e4 heit\u00e4<\/strong> <\/strong>varten<\/strong>, eiv\u00e4t heid\u00e4n<\/strong> <\/strong>kanssaan<\/strong>. Downin syndroomaa sairastavia ihmisi\u00e4 kohdellaan huonosti kaikkialla maailmassa. Heilt\u00e4 ev\u00e4t\u00e4\u00e4n koulutus, hyv\u00e4 terveydenhuolto, mahdollisuus tehd\u00e4 ty\u00f6t\u00e4 ja ansaita omaa rahaa, eik\u00e4 heid\u00e4n anneta p\u00e4\u00e4tt\u00e4\u00e4 omasta el\u00e4m\u00e4st\u00e4\u00e4n: heid\u00e4n \u00e4\u00e4nt\u00e4\u00e4n ei kuulla! <\/p>\n\n\n\n Siksi t\u00e4m\u00e4 j\u00e4rjest\u00f6 pyrkii 21. maaliskuuta luomaan yhden ainoan ja koko maailman laajuisen viestin, jolla puolustetaan Downin syndroomaa sairastavien oikeuksia, osallisuutta ja hyvinvointia. <\/p>\n\n\n\n Sukat<\/strong> <\/strong>rokkaa<\/strong> –<\/strong>kampanja<\/strong> <\/p>\n\n\n Ihmiset ymp\u00e4ri maailmaa ovat vuodesta 2013 l\u00e4htien k\u00e4ytt\u00e4neet v\u00e4rikk\u00e4it\u00e4 tai silmiinpist\u00e4v\u00e4n eriparisia sukkia lis\u00e4t\u00e4kseen tietoisuutta maailman Downin syndrooma -p\u00e4iv\u00e4st\u00e4 21. maaliskuuta. Teemap\u00e4iv\u00e4n\u00e4 k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n kahta erilaista sukkaa ihmisten ainutlaatuisuuden kunniaksi. Sukat valittiin, koska se on helppo tapa saada ihmiset osallistumaan. <\/p>\n\n\n\n Haasteen tavoitteena on jakaa tietoisuutta Downin syndroomasta ja her\u00e4tt\u00e4\u00e4 keskustelua sellaisten ihmisten kanssa, jotka eiv\u00e4t tied\u00e4 t\u00e4st\u00e4 teemap\u00e4iv\u00e4st\u00e4 ja kysyv\u00e4t sukista. <\/p>\n\n\n\n Downin syndroomaa sairastavien ihmisten hyv\u00e4ksyminen yhteiskunnassa ja heid\u00e4n mahdollisuutensa osallistua mielekk\u00e4\u00e4sti heid\u00e4n el\u00e4m\u00e4\u00e4ns\u00e4 vaikuttaviin p\u00e4\u00e4t\u00f6ksentekokysymyksiin ei ole viel\u00e4k\u00e4\u00e4n itsest\u00e4\u00e4nselvyys. Tiedon jakamisen ja henkil\u00f6kohtaisen kokemuksen my\u00f6nteisen esimerkin ansiosta jokainen meist\u00e4 voi murtaa ennakkoluuloja, auttaa muita tulemaan tasa-arvoisiksi yhteiskunnan j\u00e4seniksi ja toteuttamaan unelmiaan – el\u00e4m\u00e4\u00e4n t\u00e4ytt\u00e4 el\u00e4m\u00e4\u00e4. <\/p>\n\n\n\n Sinun tarvitsee vain pukea 21. maaliskuuta jalkaasi kaksi eriparisukkaa, ottaa kuva ja jakaa se sosiaalisessa mediassa hashtagilla #SockChallenge. <\/p>\n\n\n\n Jaa kuva tai video Facebookissa, Twitteriss\u00e4, Instagramissa ja TikTokissa k\u00e4ytt\u00e4m\u00e4ll\u00e4 virallisia WDSD-hashtageja sosiaalisen median julkaisuissasi ja auta samalla jakamaan tietoa Maailman Downin syndrooma -p\u00e4iv\u00e4n\u00e4 – #LotsOfSocks#WorldDownSyndromeDay #WithUsNotForUs #WDSD2023 #ShareTheJourney. <\/p>\n\n\n\n Jos joku on kiinnostunut tutustumaan aiheeseen lis\u00e4\u00e4. Lyhytelokuvassa “chromosomes R us”, Downin syndroomaa sairastavat n\u00e4yttelij\u00e4t selitt\u00e4v\u00e4t, miten trisomia 21 syntyy. <\/p>\n\n\n\n https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/down-syndrome\/#frequency<\/a><\/p>\n\n\n\n https:\/\/www.worlddownsyndromeday.org\/what-is-down-syndrome<\/a><\/p>\n\n\n\n https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/32029743\/<\/a><\/p>\n\n\n\n https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/down-syndrome\/#description<\/a><\/p>\n\n\n\n https:\/\/sockschallenge.com<\/a><\/p>\n\n\n\n https:\/\/www.foxnews.com\/lifestyle\/world-down-syndrome-day-sock-tradition<\/a><\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/www.soteekki.fi\/blogi\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/istockphoto-1091767762-612x612-1.jpg\")
<\/figure>\n<\/div>\n\n\n